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問：我今年 47歲，43歲時得到子宮內膜癌，最近醫師又告訴我得了大腸癌，而且懷疑可能是基因問題。所以我想做個 HNPCC的篩檢，或許對我個人的後續治療和家人會有幫助。 台北榮總 血液腫瘤科 王緯書醫師 答：家族性非瘜肉大腸直腸癌（Hereditary Non-Polyposis
Colorectal Cancer; HNPCC）約佔所有大腸直腸癌發生率的1-5%。HNPCC與絕大多數“偶發性”（Sporadic）大腸直腸癌的不同點，在於病患大多在年輕時就發病，而且有家族遺傳性，其餘大腸內的病灶常為多發性（即可能同時出現多個病灶），而且常合併有大腸以外的腫瘤（即第二種癌症）。HNPCC的發生被認為和DNA校對基因（mismatch
repair gene; MMR）的突變有關，帶有這類突變基因的人一生中發生癌症的機會高達80%。根據國民健康局「大腸直腸癌篩檢」建議，有HNPCC家族史的成員，係屬於罹患大腸直腸癌“高度危險性”的族群，必須於21歲時做大腸以及遺傳測試。當遺傳測試結果為陽性，或未接受遺傳測試的個人，在40歲以下每2年需做大腸鏡檢查，直到40歲以後則改為每年做一次大腸鏡檢查。由於大腸直腸癌係屬於早期發現極有機會可以完全根治的癌症，因此對於罹患大腸直腸癌高度危險群的族群，例如發炎性腸道病變（IBD）、家族性腺性瘜肉症（FAP）以及HNPCC的患者均必須定期接受篩檢，以期早日發現腫瘤。如有進一步問題或篩檢之需要，請洽台北榮民總醫院大腸直腸外科。 |
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登錄日期：96年6月1日 |
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