問：我的朋友有子女四人，其中有三人屬地中海型貧血患者，需長期輸血，而導致體內鐵質太高，是否有根治的辦法？是否適合作骨髓移植手術？

台北榮總 腫瘤科 王緯書醫師

答：地中海型貧血、又稱海洋性貧血（thalassemia），是一種先天遺傳性溶血性疾病，由於製造血紅蛋白（hemoglobin）的基因出了問題，使得部分血紅蛋白產量減少，並造成紅血球變形，容易遭到體內網狀內皮系統之破壞。由於紅血球破壞後會釋出大量的鐵質，鐵質過量累積嚴重時會引起肝硬化、糖尿病（胰臟病變）以及心臟衰竭等症狀，所以重型地中海型貧血患者不僅要終身輸血，補充紅血球，還得長期施打排鐵劑，以排出過剩的鐵質。

台灣為地中海型貧血的高盛行區，據估計帶有血紅蛋白基因異常者之人數在一百萬人以上，平均每十三個人中就會有一個帶因者。所幸這些人大多都是輕型患者，平時並不會出現任何症狀，偶而會出現輕微貧血，只需注意不要過分補充鐵質即可。然而夫妻若同時都是輕型地中海型貧血之患者，則他們的下一代將有四分之一的機會罹患重型β地中海型貧血，其子代在出生時之外觀和一般小孩相似，但通常在三到六個月大時，會出現貧血的症狀及成長停滯。由於變形後的紅血球會不斷遭受體內網狀內皮系統之破壞，所以重型病患必須倚賴長期輸血，以維持血紅素的濃度，或接受更積極的骨髓移植治療，除骨髓移植外目前並無根治的方法。倘若輸血量不足，造血過度的骨髓可能會撐大骨頭導致骨骼變形，脾臟也會因為同時加入造血而出現腫大。

目前只有骨髓造血幹細胞移植能提供治癒海洋性貧血的機會，於1980年首先在美國利用骨髓移植成功地治癒一男童，目前已超過2000例此病病人接受移植。在危險性低的病童，骨髓移植成功率相當高。至於以臍帶血移植治療此病也有成功的報告。惟臍血移植最重要的成功因素在臍血細胞是否足夠，據統計病人每公斤體重必須要有一千五百萬個臍血細胞以上，移植才有可能成功，因此，在體重較輕的兒童臍血移植成功之機會較大。將來如果能在體外培養更多的臍血幹細胞，或臍血庫之收集數目夠大時，尋求人類白血球抗原（HLA）配對吻合的機率將提高，移植之風險也隨之降低。

登錄日期：93年1月9日