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問：我的親戚得了大腸癌,請問大腸癌會遺傳嗎?
台北榮總 腫瘤科 王緯書醫師
答：有許多癌症似乎有家族傾向或遺傳傾向，如肝癌、乳癌、大腸直腸癌。但必須注意的是，有家族傾向的癌症，卻未必是遺傳性疾病，可能與一家人生活在共同的環境之下，吃共同的食物，或更明確地說，暴露在共同的致癌環境之下有關。例如有些癌症與病毒感染有關，有些癌症則與受到黴菌污染的食物有關。
有些癌症的確與遺傳有關，甚至可以找到某一特定的基因，例如有BRCA1及BRCA2基因者，將來得到乳癌的機會高出甚多。大腸直腸癌不論在西方世界或我國都是造成癌症死亡極為常見的主因之一，因此科學家們一直研究找尋可以降低大腸直腸癌發生的方法，例如改變飲食習慣，提倡高纖維、低油脂食物，同時也發現若干基因可能與大腸直腸癌的發生有關，如致癌基因Ras的過度表現，抑癌基因APC與P53的缺失或突變等，均可能引發大腸直腸癌。此外，如果負責DNA配對發生錯誤的修補基因（mismatch
repair gene）發生問題，也會導致大腸直腸癌。
在台灣，大腸直腸癌的發生率亦逐年增加中，目前是癌症死因的第三位，其發生與飲食及基因均有關，其中約80％的病患無家族病史，而20％的病患有家族史或與基因突變有關。目前有一些基因被發現與家族性或遺傳性大腸直腸癌有關，其中約1％為家族性腺性瘜肉症（FAP;
familial adenomatous polyposis），5％為遺傳性非瘜肉性大腸直腸癌（HNPCC, hereditary
non-polyposis colorectal cancer），但這些病患只佔所有大腸直腸癌的6％，其他與遺傳有關之大腸直腸癌基因則有待進一步發現。
家族性腺性瘜肉症是自體顯性遺傳疾病，是由於APC（adenomatous polyposis coli）基因發生突變所致，其特性是病患在年輕（十九歲）時就在大腸內長出數百上千顆腺性瘜肉，隨著年齡增加，瘜肉的數量與大小亦逐漸增加，到40歲前若不夠整條大腸切掉，大腸癌的發生終將無法避免。除了大腸直腸癌外，FAP的病患亦有可能在身體其他部位如皮膚或骨頭發生良性的腫瘤。
遺傳性非瘜肉性大腸直腸癌（HNPCC）是最常見的遺傳性大腸直腸癌，亦屬自體顯性遺傳。其臨床症狀與FAP不同，並不會先在大腸內出現大量的瘜肉，因此比較無法以大腸鏡早期發現。HNPCC病患的大腸癌與非遺傳性大腸癌（sporadic
color cancer）之不同點包括好發於年輕人，好發在右側大腸，常於腸內出現多顆腫瘤，常合併身體其他部位的癌症，腫瘤內常有淋巴細胞浸潤其間，以及預後較佳等特點。目前已知HNPCC之致癌機轉將由於DNA配對發生錯誤時之修補基因出現問題所致，如hmsh2或hmsh1基因等，可以藉著微衛星不穩定現象（microsatellite
instability）來發現。
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