我有一位朋友才二十幾歲就得了大腸癌

問：我有一位朋友才二十幾歲就得了大腸癌，剛剛接受手術切除，他的家族也有人罹患大腸癌，請問大腸癌是否會遺傳？要如何防範？

台北榮總腫瘤科王緯書醫師

答：少部份的大腸直腸癌具有家族遺傳傾向，佔所有大腸直腸癌的10％左右。可分為兩大類，其一為家族性腺性息肉症（Familial Adenomatous Polyposis, FAP），FAP是一種顯性的遺傳疾病，約佔所有大腸直腸癌病例的1％，其特徵是大腸中分布著數百甚至上千個息肉，而某些息肉最終一定會演變為大腸癌。目前已經知道FAP係導因於第五對染色體上APC基因的缺損，使得一些可能產生細胞不正常增殖分裂的細胞內訊號傳遞物質無法進行蛋白質分解過程所致。第二種遺傳性大腸直腸癌係遺傳性非息肉大腸直腸癌（Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC），約佔所有大腸直腸癌病例的2-5％。HNPCC亦是體染色體顯性遺傳，而攜帶此一基因缺陷患者的表現率約為80％。HNPCC具有下列特徵，即腫瘤傾向位於右側大腸，發病年齡較早，較易產生其他器官的原發癌，切片標本於顯微鏡下觀察可見到淋巴細胞浸潤於腫瘤之間。一般而言，HNPCC之病患與同期別之非遺傳性大腸直腸癌相比其預後較佳。目前已確定HNPCC係導因於核甘酸誤配修補基因（mismatch repair gene, MMR）發生缺陷所致。家族如有罹患大腸直腸癌之病史，而且有成員於很年輕就罹患大腸直腸癌，應定期至醫師處作檢查，必要時可以安排基因測試，以發現早期癌，早期接受治療，以增加治癒率。

登錄日期：90年09月14日