血友病是什麼？和遺傳有關嗎？

問：血友病是什麼？和遺傳有關嗎？

台北榮總小兒部洪君儀醫師

答：血友病是最常見的先天性凝血障礙，經由X性染色體遺傳，所以絕大多數患者皆為男性。女性只是潛伏帶因者，但其有50%機率生出血友病男童，故仍須注意。另外有少數血友病患並無家族史，為基因突變造成，此種血友病患約佔30%。血友病的致病原因是X性染色體長臂端的第八（甲型血友病），第九（乙型血友病）凝血因子基因遺傳錯失，導致血中無法產生足夠的第八或第九因子，影響正常凝血。甲型血友病患佔所有血友病人數的75%，乙型約18/%。當血中任何一種凝血因子濃度降低至30%以下時，凝血即開始變慢，至因子濃度接近於零時就會無法凝血。

　　只有當血液中的凝血因子產量不及正常的1%時，也就是所謂的重型患者，才會有明顯出血現象，需經常求診。輕型，中型患者（凝血因子濃度分別為正常的5~25%及1~5%）仍能過著正常生活而不須求診，除非有外傷或接受手術時。其治療主要為補充凝血因子以消除症狀，九○年代以前不少血友病患因輸血而感染愛滋病及肝炎病毒，醫藥科技的突飛猛進造福了血友病患，從1995年後，已無血友病患者因治療而感染愛滋病。目前使用的超高純度凝血因子為基因重組所合成，已無病毒污染之虞。

登錄日期：90年04月20日