SYT-SSX基因融合可當作關節滑液肉瘤組織形態及預後的決定因素
SYT-SSX Gene Fusion as a Determinant of Morphology and Prognosis in Synovial
Sarcoma. The New England Journal of Medicine 1998; 338 (3): 153-160
台北榮民總醫院腫瘤科 董筱玲 醫師整理
前言: 關節滑液肉瘤約佔軟組織肉瘤的10%, 其組織型態主要分為單相性及雙相性二種, 在腫瘤
細胞背景中含有上皮細胞的腺體分化者稱為雙相性, 反之則稱為單相性。SYT-SSX基因是
由x染色體短臂第11區及第18染色體長臂第11區發生染色體轉移而形成的融合基因, 此特
徵基因幾乎在所有的關節滑液肉瘤中均可找到。這種染色體轉移形成的SYT-SSX基因在x
染色體短臂第11區中可分成2個同質性的基因: SSX1及SSX2。而SYT-SSX1基因及SYT-SSX2
基因一般認為是扮演迷亂基因訊息轉錄的調節者。本篇文章即是研究SYT-SSX1及SYT-SSX2
這二種基因在關節滑液肉瘤的病理組織型態及病患臨床預後所產生的影響。
方法: 本篇文章使用反轉錄脢聚合脢連鎖反應 ( reverse-transcriptase polymerase chain
reaction )分析45個關節滑液肉瘤標本中的SYT-SSX融合基因, 並和其病理組織型態及病患臨
床預後來做比較。
結果: 29個關節滑液肉瘤標本中可偵測到SYT-SSX1基因 (佔64% ), 16個關節滑液肉瘤
標本中可偵測到SYT-SSX2基因 (佔36%)。其中12個雙相性關節滑液肉瘤標本中均有SYT-SSX1
基因, 而16個單相性關節滑液肉瘤標本中均有S(T-SSX2基因, 這在統計學上有顯著的差異性存
在。以 Kaplan-Meier方法分析39個僅有局部關節滑液肉瘤病患的存活期, 發現15個具有SYT-SSX2
基因的病人其無轉移存活期比24個具有SYT-SSX1基因的病人較長, 且具有統計學上顯著的差
異性。至於這二種基因和病患的年齡、性別、腫瘤大小及位置、診斷時有否轉移、或病患
是否接受化學治療均無相關。
結論: SYT-SSX1及SYT-SSX2這二種基因的確和關節滑液肉瘤的病理組織型態及病患臨
床預後有顯著的相關性, SYT-SSX融合基因可以當做診斷關節滑液肉瘤的一個確定的指標, 在用
於判斷臨床預後上也是一個重要的獨立因素。
