家族性乳癌之病理學：
帶有BRCA1或BRCA2突變基因的乳癌病患和偶發病例之間的不同。
Pathology of familial breast cancer：differences between breast cancers in carriers of BRCA1
or BRCA2 mutations and sporadic cases. Lancet 1997; 349: 1505-10〉
彰化基督教醫院內科部腫瘤科 郭集慶主任
背景資料：少數乳癌病例可歸因於遺傳致病。乳癌遺傳相關基因研究國際合作組織
〈Breast Cancer Linkage Consortium〉針對這點比較乳癌女性帶有易受影響的基因BRCA1
和BRCA2與不選擇家族史的對照組之間組織病理學的差異。
方法：由七位病理學家共同分析440位家族性乳癌病患檢體的形像學特徵〈此440位病患
包括帶有BRCA1突變的118位病患和帶有BRCA2突變的78位病患〉；進一步與547名年齡
相配但不考慮其家族病史的對照組作比較。
結果：帶有BRCA1〈p值<0.0001〉和BRCA2〈p值=0.04〉突變病患的乳癌平均來說，其整
體病理惡性度〈overall grade〉比對照組較高。舉例來看，其第三度〈grade 3〉所佔的比
率各為66%在139名BRCA1病人，41%在58名BRCA2病人和36%在368個對照組檢體。此外，
將三等級的惡性度獨立考慮時，BRCA1突變帶因者的乳癌在病理學上有呈現更加多形性
〈pleomorphism〉〈p值=0.006〉，有絲分裂中細胞的數目較高(p<0.0001〉，以及較少乳小管之
形成〈p=0.006〉；而BRCA2突變帶因者之癌組織只看到較少乳小管〈tubule〉形成〈p=0.003〉
但多形性或有絲分裂中的細胞數目與對照組沒有差異。BRCA1或BRCA2突變帶因者和對照組發生侵
略性lobular carcinoma和侵略性ductal carcinoma的機率沒有差異。medullary或非典型
medullary carcinoma方面，較常見於BRCA1〈13%，P<0.0001〉，BRCA2帶因組為3%，對照
組為2%。而Tubular乳癌較少見於BRCA2突變帶因組。少數mucoid carcinoma全都出現在家
族性乳癌病例中。和對照組比起來，BRCA1突變帶因病患癌組織invasive lesion週圍較少看
到 ductal carcinoma in situ〈41vs 56%，p=0.001〉。Lobular CIS較少見於家族性乳癌〈p=0.013〉。
研究判讀：容易得到乳癌的婦女和偶發性病例之病理組織學是不盡相同的且帶有BRCA1或
BRCA2突變的乳癌之間也有不同處。此研究之發現顯示因BRCA1所致之乳癌和BRCA2或顯然
是偶發疾病之乳癌相比其自然病史不一樣，此發現也可能牽連到我們對帶有BRCA1婦女之
乳癌篩檢和處理。
