乳癌病人併有BRCA1基因突變之存活期及腫瘤特性

乳癌病人併有BRCA1基因突變之存活期及腫瘤特性
Survival and Tumor Characteristics of Breast-Cancer Patients with Germline Mutations of BRCA1. Lancet 1998; 351: 316-321
台北榮總腫瘤科董筱玲醫師

前言:
約有40%至50%的遺傳性乳癌症候群及大部分的卵巢癌併乳癌症候群病人會產生BRCA1基因的突變, 這些病人的疾病病史和一般偶發性乳癌病人並不相同, 因此本篇文章即針對併有BRCA1基因之乳癌病人來研究其腫瘤特性及存活期。

病人及方法:
從1969到1995年一共收集49位併有BRCA1基因之乳癌病人, 分別來自20個家族, 其中19個家族確定有BRCA1基因的突變, 另一個家族則有很強的證據和BRCA1基因的突變有關, 再和196位已在年齡及診斷年限配對吻合的偶發性乳癌病人來做比較, 研究其臨床病程、腫瘤大小、腫瘤組織學、腋下淋巴結情形、對側乳癌發生率、黃體素及動情素接受器情形等。

結果:
併有BRCA1基因之乳癌病人的五年無病存活期為49%, 偶發性乳癌病人則為 51%, 二組並無差別 ( p值 = 0.98 ); 併有BRCA1基因之乳癌病人的五年總存活期為63%,偶發性乳癌病人則為69%, 二組也沒有差別 ( p值 = 0.88 )。乳癌復發率及死亡率在二組病人也沒有顯著差異。併有BRCA1基因之乳癌病人的乳癌復發及死亡的危險機率相對於偶發性乳癌病人分別為1.00及1.04, 均無統計上的差異。但是併有BRCA1基因之乳癌病人腫瘤缺乏黃體素及動情素接受器的比例約為偶發性乳癌病人的二倍, 並且併有BRCA1基因之乳癌病人未來產生對側乳癌的機率為偶發性乳癌病人的四到五倍, 這些差異均有統計學上的顯著意義。

結論:
本篇文章研究發現併有BRCA1基因之乳癌病人及偶發性乳癌病人的無病存活期和總存活期相似, 但在腫瘤特性上則有差異, 因此對於併有BRCA1 基因之乳癌病人之乳癌預防及治療對策也將有別於偶發性乳癌的病人。