具BRCA2基因突變的乳癌患者的治療新進展
A Step Toward Genotype-Based Therapeutic
Regimens for Breast Cancer in Patents With
BRCAZ Mutation？
王盈文
成功的選殖致癌基因，可提供瞭解基因產物作用的新途徑，並知道它是如何遭突變破壞進而發展出新治療方法。然而要藉著了解基因功能，而根據每個人的基因缺陷予以治療，在目前仍屬不易。
最近的期刊文獻報導指出，因BRCA2缺失所造成的家族性乳癌，其根據基因型（Genotype）治療的可能性。研究指出，缺乏有功能的BRCA2細胞，會增加使「使DNA斷裂的物質」的感受度。Abbott et al.等人的研究更指出，經異種移植而具BRCA2突變的老鼠，對放射線及化學藥物mitoxantrone更具感受性，上述研究均顯示，因BRCA2突變而產生的腫瘤可利用上述方法治療。
BRCA2基因在二年半前開始被放入基因庫中，但其功能仍不明。許多實驗室於是開始在老鼠身上尋找相同基因（BRCA2），並製造缺乏此基因的老鼠。在人鼠相對基因的比較下，有許多基因相似度超過90%，但在BRCA2只有59%相似度，此點對了解BRCA2的功能有相當之助益。
為證實人體內因BRCA2突變而產生之腫瘤對造成DNA斷裂的物質與老鼠同樣具感受性，Abbott等人利用缺乏BRCA1的Capan-1細胞來進行體外實驗(in vitro study)。他們發現在體外缺乏BRCA2的Capan-1細胞比具BRCA2的細胞對放射線具感受性，且Abbott更提出，注射Capan-l至老鼠體內而產生之腫瘤對放射線感受性更為顯著。
如今對BRCA2的功能仍有許多有待研究，尤其是為何在老鼠的胚胎細胞無Brca2會死亡，而人類的乳癌細胞無BRCA2則會不斷增殖。雖然目前對因BRCA2突變而致癌的病人有新的治療機會，我們仍須考慮在長期累積低劑量的放射線（如乳房攝影），對缺乏BRCA2的細胞累積而轉為腫瘤的可能性。
