以比較性基因融合的方式分析天幕上和天幕下原始神經外胚層腫瘤的基因的不同
Comparative Genomic Hybridization in Patients with Supratentorial and Infratentorial Primitive Neuroectodermal Tumors
出處：Cancer 1999;86:331-339
翻譯：梁欽琦
背景：
顱內原始神經外胚層腫瘤佔了兒童惡性腦瘤的最大宗。顱內原始神經外胚層腫瘤發生於腦中的天幕上和天幕下這兩個區域，以天幕下的腫瘤較多。天幕下的腫瘤是來自於小腦上的，一般稱為medulloblastoma。天幕上的腫瘤常長在pineal區域，又叫pineoblastoma。這些腫瘤在組織學上都很相似，但是這些腫瘤的自然病史在各個部位卻是不一樣的。這個研究的目的便是要決定是否有證據可顯示天幕上和天幕下的顱內原始神經外胚層腫瘤在基因上是有不同的。
方法：
53個來自美國加州大學舊金山分校和瑞典Karolinska Institute的顱內原始神經外胚層腫瘤的標本，以比較性基因融合（Comparative Genomic Hybridization）的方式來分析基因數目的增減。基因的增加或缺失是以螢光比的閾值來決定。
其中43個腫瘤是位於小腦上的，而另10個是在天幕上的。所有的樣本都有經過再次確定診斷，每個標本都含有至少50％的腫瘤。
結果：
43個小腦上的顱內原始神經外胚層腫瘤中，有6個並沒有基因數目的改變。相反的，在天幕上的顱內原始神經外胚層腫瘤中，經由基因融合的比較後，每一個都可偵測到有基因數目的改變。在這兩組中，偵測到的基因的改變在統計上有意義的不同是發生在第14、17、和第19對染色體上的。在小腦上的顱內原始神經外胚層腫瘤這一組裡，最常見的基因數目的改變是發生在染色體第17對的短臂上的基因數目的增加；43個中觀察到16個（37％）。然而在天幕上的顱內原始神經外胚層腫瘤這一組，卻沒有任何一個是發生在染色體第17對的短臂上的；天幕上的這一組裡有4個是發生在染色體第14對的短臂上的基因數目的減少，但小腦上的那一組並沒有發生在這裡的。染色體第19對短臂上的缺失，在天幕上原始神經外胚層腫瘤組偵測到4個，而在小腦上原始神經外胚層腫瘤組則只發現1個。
結論：
小腦上的原始神經外胚層腫瘤和天幕上原始神經外胚層腫瘤在三個區域的基因組有不同：染色體第17對短臂、第14對短臂和第19對短臂。目前的結果暗示腫瘤抑制基因（tumor supressor genes）可能與天幕上原始神經外胚層腫瘤的病理變化有關。
這些結果顯示小腦上原始神經外胚層腫瘤的基因變異的現象是不同於天幕上原始神經外胚層腫瘤的。雖然這兩者在組織學上是很相似的，但他們顯現出來的在生物學上是很明確的兩個不同的獨立個體。然而，先前的資料尚無法明確的指出哪一個區域的基因是獨特的。
要注意的是，這一份研究資料是屬於回顧性的（retrospective），而且以多方面的比較分析來做出結論是較可能有問題的。可以確定的是，這兩者在基因數目的改變上的不同與其在生物學上的獨特性以及自然病史上的不同是一致的，這之間的關聯性較可能是因腫瘤的先天遺傳特性不同，而不是因兩者治療上的方法不同所造成的差異。
