A New Recurrence Translocation, t(5;11)(q35;p15.5), Associated With del(5q) in Childhood Acute Myeloid Leukemia
與小孩子的急性骨髓性白血病有關的一種新復發的易位，發生在（5;11）(q35;p15.5)的位置上
出處：Blood, Vol 94,No 2(July 15),1999:pp773-780
翻譯：梁欽琦
一、 前言：
第5對染色體的長臂部分缺失，是造成5q（第五對染色體的長臂）症候群源自細胞的標記，是一種骨髓分化不良症候群治療失敗的貧血（MDS-RA）的亞型。第5對染色體的長臂缺失也會發生於其他原發性或與治療有關的骨髓分化不良症候群，也會發生於大部份是與其他染色體不正常有關的急性骨髓性白血病。然而，缺乏第五對染色體長臂的遺傳物質能被認為是造成所有缺乏5q的疾病最重要的因素。這個研究便是應用螢光原位融合瘤（FISH）的方法，把第5對染色體接在一群有骨髓性疾病的病人上，試圖找出簡單的缺失5q的核型是否還藏有隱密的易位。
二、 方法：
36位只有骨髓性疾病的病人（主要是骨髓增生不良症候群和急性骨髓性白血病）參與這次研究，大部分是成人，只有5位是小孩；24位被診斷為骨髓分化不良症候群，其中的11位具有5q缺失症候群的血液學上的特徵；9位有急性骨髓性白血病。使用探針來確認在細胞分裂中期（metaphase）第5對染色體是否有缺失，應用FISH的方式分析骨髓細胞的第5對染色體缺失的情形。
三、 結果：
在3位急性骨髓性白血病病人的研究發現第5對染色體長臂的缺失易位到正常的第11對染色體的短臂上。使用第11對染色體特殊的探針作FISH的分析，確認了第11對染色體的短臂的確存在有變短了的第5對染色體長臂。進一步應用FISH的方式來定位出染色體上基因的位置，確定了有3個案例產生的第5對染色體長臂和第11對染色體短臂易位的地方是完全相同的。很重要的是，這3位都是小孩子；研究中4 名急性骨髓性白血病的小孩裡便佔了3名；其中兩個是急性骨髓性白血病的M2亞型，第三個則是M4亞型。這3個小孩對於治療的反應都很差，存活時間很短，從10到18個月不等。
四、 結論：
雖然第5對染色體的缺失在小孩子的急性骨髓性白血病中很罕見，但是這個研究指出：在第5對染色體缺失這個亞型裡，隱密的第5對和第11對染色體間易位的發生率可能是很高的。具重大意義的是：在這個研究中的24位骨髓分化不良症候群病人中，沒有人（包括11位確認有5q症候群的病人）被發現有易位的現象。因此，這顯示是一種新的非隨機的染色體易位，特別是與小孩子的急性骨髓性白血病（伴隨有分化的母細胞表型以及缺乏第5對染色體長臂）有關的。
