譯者：鄧仲仁

一、 研究背景

神經母細胞瘤(neuroblastoma)是發育中交感神經系統的惡性腫瘤，最常發生在年輕兒童，死亡率高，其原因仍未明。

二、 研究對象與方法

我們進行這項整體基因組相關研究(genomewide association study)，研究對象為具歐洲血統的1,032名神經母細胞瘤病患及2,043名正常人做為對照，採取血液的DNA，使用Illumina HumanHap550 BeadChip晶片進行基因型分析。然後，為了再次證實相關性，對來自三個獨立組別的神經母細胞瘤患者（總共720名）和 2128名對照 再次進行基因型分析。

三、 研究結果

我們發現在神經母細胞瘤與第6號染色體短臂22（6p22）上3個連續的單一核酸多樣性(single-nucleotide polymorphisms, SNPs)的次要基因（minor alleles）等位，具統計意義相關性，該區域含有預測基因FLJ22536與FLJ44180（p值＝1.71×10-9∼7.01×10-10，等位基因勝算比(allelic odds ratio) 1.39∼1.40）。若在最具相關性的SNP（rs6939340）上的G等位基因為同型合子（homezygosity of G allele），會使罹患神經母細胞瘤機率增加（勝算比為1.97，95%信賴區間為1.58∼2.45）。

在3個獨立組別的證實研究中分析6p22上的3個SNPs，也證實了我們所發現到的相關性（對rs6939340合併分析的p值＝9.33×10-15）。此外，若神經母細胞瘤患者在6p22上帶有風險的等位基因為同型會子時，會更容易發生疾病轉移（p值＝0.02）、腫瘤細胞的MYCN致癌前基因放大（p值＝0.006）、以及疾病復發（p值＝0.01）。
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四、 結論

第6號染色體短臂22上的一個常見基因變異，與神經母細胞瘤的發生有關。