譯者：鄧仲仁

一、 研究背景

帶有BRCA1基因突變的女性乳癌患者，有一些特性（包括易發生於年輕女性、惡性度較高(high grade)、缺少黃體激素受器(estrogen receptor)等）暗示了遺傳性乳癌可能有較差的預後。我們針對以色列的婦女進行一項全國性的調查，研究帶有BRCA1或BRCA2基因突變者，對其乳癌的預後是否有所影響。

二、 研究對象與方法

我們從「以色列國家腫瘤資料庫(Israel National Cancer Registry)」的登記資籵，選取從1987年1月1日至1988年12月31日期間，新診斷為侵犯性乳癌(invasive breast cancer)的女性病患為研究對象，取得她們原始的腫瘤標本或是未染色的玻片標本，以及相關的病理及臨床資料做分析。將腫瘤標本萃取出DNA，分析這些標本在BRCA1與BRCA2是否帶有「創造者突變」(founder mutations)的表現。我們同時也針對每一個收案對象回顧其病理及病歷記錄。

三、 研究結果

符合收案的個案數有2514位，我們成功地萃取了其中1794名病患的病理標本（71%），並取得其中1545名病人的病歷資料（86%）。從這些艾希肯納茲猶太血統(Ashkenazi Jewish ancestry)的婦女中，有10%的病人帶有BRCA1或BRCA2的創造者突變。該基因突變發生與否，對於因乳癌發生死亡的校正後危害比(adjusted hazard ratios for death)，並沒有統計學上的意義（BRCA1突變者，危害比為0.76，95%信賴區間為0.45∼1.30，p值＝0.31；BRCA2突變者，危害比為1.31，95%信賴區間為0.80∼2.15，p值＝0.28）。在化學治療的婦女當中，帶有BRCA1突變的婦女，其死亡危害比為0.48（95%信賴區間為0.19∼1.21，p值＝0.12）。

四、 結論

以色列婦女患者發生乳癌特異死亡率(breast cancer-specific rates of death)，不因BRCA1或BRCA2創造者突變存在與否，而有所差異。