譯者：江惠綾

一、 研究背景與目的
KIT基因的突變和α血小板衍生生長激素受器酪胺酸激素基因的突變(PDGFRA tyrosine kinases)是imatinib mesylate這個化療藥物在治療腸胃道基質腫瘤(GISTs)的主要目標，但其他人類的癌症中，KIT基因的活化和α血小板衍生生長激素受器酪胺酸激素基因的突變機率仍然未知。

二、 研究方式
我們對334位癌症病患進行KIT外顯子(exon)9, 11, 13及17及PDGFRA外顯子11及17的篩檢，使用的方法為敏感的高效能液相層(denaturing high-performance liquid chromatography；DHPLC)，除此之外，也篩檢了其中115個腫瘤的KIT外顯子9到21。共有32種不同病理組織型態的腫瘤被檢驗。若其DHLPC的檢驗發現異常，將進一步作基因的序列檢查。另外其中332個病患(96.4%)中，對KIT蛋白(CD117)也有進行免疫染色。

三、 研究結果
在篩檢的3,039個外顯子中，只有17個有突變，其中15個為KIT突變，2個是PDGFRA突變，而且病理組織形態都是腸胃道基質腫瘤，而其他316個其他腫類的腫瘤中，都沒有發現KIT及PDGFRA的突變。KIT基因的免疫染色在腸胃道基質腫瘤以外的腫瘤，很少呈陽性反應，18個腸胃道基質腫瘤均呈陽性反應，小細胞肺癌30個中有10個呈陽性反應(33%)，睪丸畸胎癌細胞17個中有4個呈陽性反應(24%)。但藉由FISH(Fluoreslence in situ hybiridization)方式檢驗，則KIT基因的放大或第四條染色體異倍體（aneuploidy）在有KIT蛋白過度表現的非腸胃道基質腫瘤也很常見，12個中有7個。

四、 結論
雖然KIT蛋白常表現於一些腫瘤，但是在大部分的人類癌症中，KIT及PDGFRA的基因突變並不常見。癌症的KIT蛋白異常基因表現常常和野生種KIT基因的多套性(Multiple copies)有關。