譯者：江惠綾

一、 研究背景與目的
最近發現上皮長生因子受器(EGFR)的突變和gefitinib對非小細胞肺癌的治療效果很有關係，所以是否有EGFR的突變已經成為決定如何治療非小細胞肺癌的重要因素。

二、 研究方式
我們分析激脢功能區域(kinase domain)是否突變，分析的標本包括101個新鮮冷凍腫瘤組織且未接受過gefitinib治療的標本和16個有經gefitinib治療石蠟包埋的組織，也以免疫轉漬分析(immunoblot)偵測磷酸化的EGFR。

三、 研究結果
101個非小細胞肺癌的新鮮冷凍腫瘤組織中，包括69個腺癌、24個鱗狀細胞癌和8個其他種類的非小細胞肺癌。EGFR基因的激脢功能區域(kinase domain，在exon 18到21的位置)有39個病人有發生突變，幾乎所有的突變都發生在腺癌，只有一個是腺鱗狀癌(adenosquamous carcinoma)，腺癌發生突變的機率是55% (69個人中有38個)。16個有接受gefitinib治療的病人中，有9個對治療有反應的病人，其中的7個病人有EGFR基因的突變，只有一個有EGFR基因突變的病人對治療沒有反應，但這個突變是無意義突變(nonsense mutation)。突變的狀況似乎很複雜，因為總共觀察到23種不同的突變，其中又有9個腫瘤帶有2種突變。

四、 結論
我們的研究指出，對於患有肺腺癌的華人，使用gefitinib的反應比較好，甚至在其他的東亞民族也可能是相似的結果，而腺癌中EGFR基因突變機率甚高，也可能表示EGFR基因突變在肺腺癌的形成過程可能是有影響的。