譯者：江惠綾

一、 研究背景與目的
在急性骨髓性白血病的病患中，是否有復發的基因異常(recurrent cytogenetic aberrations)，是決定治療方法的依據。但是目前的分類系統(classification system)無法完全反映出疾病的分子間的差異(molecular heterogeneity)，所以如何決定治療方法變得比較困難，特別是在中度危險性正常染色體組型的急性骨髓性白血病的病患(intermediate-risk AML with a normal karyotype)中有這樣的問題。

二、 研究方式
我們使用互補的DNA微序列(complementary-DNA microarrays)來偵測基因在周邊血液中或骨髓中表現的程度，我們共分析了116個急性骨髓性白血病的成人患者，其中45位有正常的染色體組型。我們使用非教導型階層分群法(unsupervised hierarchical clustering method)分析，辨認出特別的基因表現訊號，作為分子學上次分組(molecular subgroups)的依據。然後，我們使用59個病患的標本發展出新的教導型學習系統(supervised learning algorithm)來設計一個可利用基因表現預測臨床預後的方法，我們再將此方法應用於其他57位病患的分析，以作為獨立的確認組(independent validation group)。

三、 研究結果
非教導型分析可辦認出新的急性骨髓性白血病的分子學上分組，藉由此分組，可將正常的染色體組型的急性骨髓性白血病病人分成預後不同的二組。利用教導型學習系統(supervised learning algorithm)，我們建立出最理想的基因－臨床預後預測系統(gene clinical-outcome predictor)。此預測系統可精確的判斷急性骨髓性白血病病人的整體存活長短，依此方法判斷為較佳預後組別明顯比預後較差組別有較好的整體存活表現（P值0.006）。其中單獨討論染色體為正常表現型的急性骨髓性白血病人，依然可依此方法分別出二組整體存活率的預後完全不同的病人（P值0.0046）。在多變數分析中，依基因表現的來預測預後的方式是一個很強且獨立的預後因子，風險指數(odds ratio)為8.8 (95%信賴區間為2.6-29.3，P值<0.001)。

四、 結論
利用基因表現的分析可增加成人急性骨髓性白血病的分子學上分類(molecular classification)的能力。