譯者：鄧仲仁

一、 研究背景
已知c-kit基因的突變和胃腸道基質細胞腫瘤(gastrointestinal stromal tumors ,GISTs)的致病機轉有關，但c-kit基因的突變和預後的關係，仍然未有定論。

二、 研究對象
我們的研究對象為86名經治癒性切除的侷限性未擴散的胃腸道基質細胞腫瘤(localized GIST)的病患。將DNA自石臘包埋的腫瘤組織中粹取出來作分析，再以多?脢鏈聚合反應(PCR)將c-kit基因的第9、11、13及17的表現子(exons)放大。

三、 研究結果
在所有標本中，共有61個腫瘤發現在第11個表現子(exons)有突變；有3個腫瘤在第9個表現子(exons)有突變；在第13及17個表現子(exons)上，沒有突變發生。整體的c-kit基因的突變機率為74%。在第11個表現子(exons)有突變的61個腫瘤中，胺基酸的改變方式(amino acid alterations)於其中33個腫瘤是缺失(deletion)；其中20個腫瘤是取代(substitution)；其中有4個是有缺失及取代；還有一個是插入(insertion)；3個是重覆(duplication)。在組織學中可發現，有c-kit基因突變的組織有比較高的有絲分裂細胞數(mitotic counts)及較高的細胞數(cellularity)。在5年的無復發存活率(5-year relapse-free survival)方面，有c-kit基因突變的病患為21%，沒有基因突變的病患為60%。腫瘤細胞的有絲分裂數(mitotic counts)在高倍鏡下小於5/50個細胞、梭狀細胞(spindle-cell)的形態、腫瘤小於5公分及胃部的胃腸道基質細胞腫瘤等，都有較佳的五年的無復發存活率。若有絲分裂數(mitotic counts)在高倍鏡下大於5/50個細胞，相對危險性(odds ratio)為3.03，95%信賴區間為1.21~7.58；若有c-kit基因突變，相對危險性(odds ratio)為5.57，95%信賴區間為1.27~24.4；腫瘤大於5公分，相對危險性(odds ratio)為4.23, 95%信賴區間為1.33~13.51。

四、 結論
c-kit基因突變、有絲分裂數多及腫瘤體積大，都是局部性胃腸道基質細胞腫瘤不好的獨立預後因子。