譯者：鄧仲仁

一、 研究背景
CEBPA基因可轉譯出「CCAAT促效結合蛋白α (CCAAT/enhancer binding protein alpha, C/EBPα)」，本項大型的前瞻性研究即在評估，罹患急性骨髓性白血病(AML)且具正常細胞基因的年輕成人，此CEBPA基因的突變是否與預後相關。

二、 研究對象
我們收集了236名罹患急性骨髓性白血病(AML)的年輕成人，他們的年齡自16∼60歲，且細胞基因均正常。他們都接受了AML研究小組Ulm (AML Study Group Ulm) 2個連續的治療療程。將他們的檢體做CEBPA遺傳碼的定序，並與其臨床治療結果做關聯性研究，評估相關性。

三、 研究結果
在236名病患中，有36名病患（15%）可以偵測到CEBPA突變，其中的的21人（9%），其突變結果為「CCAAT促效結合蛋白α (C/EBPα)功能的喪失」。這36名有CEBPA基因突變的病患，其「緩解期(remission duration)」與「總存活期(overall survival, OS)」均有顯著較長（p值分別為0.01及0.05）。
經由多變數分析後，原生型CEBPA (wild-type)是影響緩解期的一項獨立預後因子（危險比(hazard ratio)＝2.85，p值＝0.01），也是總存活期(OS)的一項獨立預後因子（危險比(hazard ratio)＝1.87，p值＝0.04）。
再進一步分析「同步突變(cooperating mutations)」（意指FLT3的活化突變與MLL的部分前後複製(partial tandem duplication)）顯示，在帶有CEBPA突變的病患身上，FLT3突變不具有明顯的預後影響。對於帶有CEBPA突變、且CCAAT促效結合蛋白α (C/EBPα)功能喪失的病患，與FLT3或MLL突變的病患間，並沒有有意義的重疊關係(overlap)，這顯示：CEBPA功能喪失性突變意謂著帶有正常細胞基因的急性骨髓性白血病(AML)，另有一支擁有不同生物特性的次族群。

四、 結論
CEBPA突變可以預測哪些病患會有較佳的預後，且可提供做為正常細胞基因型的急性骨髓性白血病(AML)患者在進行危險度分類時的重要參考依據。