一、 研究目的
已有報告證實，在胚胎細胞型(germ-line)基因中，有HRPT2基因的突變與一種家族性副甲狀腺高能症：「副甲狀腺高能-顎腫瘤(hyperparathyroidism-jaw tumor, HPT-JT)症候群」相關。因此我們在散發性副甲狀狀癌的病患中找尋HRPT2基因（帶有parafibromin蛋白的密碼），評估此基因是否會增加罹患副甲狀腺癌的危險性。

二、 研究方法
我們從15名罹患副甲狀腺癌的病患（發病時均沒有原發性副甲狀腺高能症家族史，也沒有HPT-JT症候群的表現）中得取21個副甲狀腺癌的樣本（包括有5個原發性癌、6個局部復發性癌、10個遠端轉移性癌），直接定序HRPT2基因的密碼區(full coding region)與鄰近接合區(flanking splice-junctional region)。15名病患中，有10名病患以周邊血液白血球做為胚胎細胞型生殖系列細胞DNA (germ-line DNA)的來源，有1名病患以正常的肌肉細胞為來源，另有4名病患無法取得樣本。此外，我們也研究這項基因變異的體細胞本質(somatic nature)，同時找尋癌細胞是否有腫瘤特異性的HRPT2基因異質性的消失(tumor-specific loss of heterozygosity)。

三、 研究結果
罹患副甲狀腺癌的15名病患中，有10名病患具HRPT2的突變，這突變都被預期會使基因解碼的parafibromin蛋白質不活化。從5名病患中已有2個明確的HRPT2突變區被找到，且有1個腫瘤被發現有突變且喪失異質性(loss of heterozygosity)而造成biallelic inactivation的情形。有6名病患被證實至少有1個HRPT2的基因突變在其體細胞中。另外有一個出乎意料的發現則是，有3名患者的副甲狀腺癌的HRPT2突變被證實有胚胎細胞型的基因突變(germ-line mutations)。

四、 結論
散發性副甲狀腺癌常有HRPT2的突變，這項突變可能具有病理遺傳學上的重要性。散發性副甲狀腺癌的某些特定病患具有胚胎細胞型的HRPT2基因突變，可能會發生HPT-JT症候群(HPT-JT syndrome)或是相關表型的變異(phenotypic variant)。