譯者：鄧仲仁

一、 研究目的
本研究針對108名罹患急性骨髓性白血病(AML)且復發的病患，在他們診斷及復發時，分析其骨髓中的內生性連續性複製FLT3基因(internal tandem duplications, FLT3/ITD)，以評估這種基因突變對於急性骨髓性白血病(AML)的復發是否具重要性。

二、 研究對象與方法
本研究包含的108名病患中，有83名病患在診斷與復發時的基因分析，均有野生型FLT3基因(wild-type FLT3)；16名在分析時呈FLT3/ITD，8名是後天性的基因突變，1名在復發時已失去此突變基因。分別在他們疾病診斷與復發時，檢驗FLT3基因的型態、力價與突變情形。

三、 研究結果
我們以基因篩檢分析法(Genescan analysis)發現，在疾病復發時的FLT3/ITD力價遠高於在診斷時的力價（平均±標準差分別為：40.5%±4.8%及17.9% ±3.6%，P值＜0 .001）。這種在診斷、復發時的突變增加，與此二時期母細胞(blast cell)百分比的差異，並沒有關聯性（P值＝0.777）。
原本呈野生型FLT3基因(wild-type FLT3)的病患，有4名後來在復發時，轉變成野生型FLT3基因的單一缺失(hemizygous deletion)。而原本有11名病患在診斷時呈現基因的單一突變(single mutation)，在復發時有9名的另一基因出現有相同的突變。有6名病患，原本在診斷時呈現多個FLT3/ITD突變，後來復發時，基因的變異型態與力價都有所改變，而且每位病患至少都仍維持有一個基因的突變。這種突變的變異型態暗示著追蹤最小殘餘腫瘤(minimal residual disease, MRD)的可能性。

四、 結論
根據我們的這項研究，我們認為FLT3基因的內生性連續性複製(FLT3/ITD)有可能是導致急性骨髓性白血病(AML)初期的轉型(transforming event)之因素，而疾病的復發則反映了突變種或是帶有此突變之新種的選擇性生長優勢的結果。