譯者：陳怡如

一. 背景：
一小部分慢性骨髓增生性疾病的病患本質上會具有活化的PDGFRB基因（platelet-derived growth factor receptor beta；源自血小板的生長因子及其接受器β），它所傳譯的蛋白質是一種酪氨酸催化媒接受器（Tyrosine Kinase receptor）。這基因位在第5對染色體短臂33序列上，必須經由(5;12)(q33;p13)的轉位產生ETV6-PDGFRB融合基因，PDGFRB基因才能因此活化。酪氨酸催化媒抑制劑Imatinib Mesylate對於ABL、PDGFR及KIT等等的催化媒具有特異性的抑制作用，同時針對BCR-ABL陽性的慢性骨髓性白血病，其藥效也相當顯著。

二. 方法：
我們利用每天400毫克的imatinib mesylate來治療4位慢性骨髓增生性疾病併有染色體5q33發生轉位的病患。其中三位同時有白血球增多及嗜伊紅性球增多的情形，而他們的白血病細胞攜帶有ETV6-PDGFRB的融合基因。第四位病患同樣有白血球增多及嗜伊紅性球增多的表現，然而t(5;12)轉位所融合的基因卻是PDGFRB和一未知的基因；此外，其皮膚也長期有廣泛性凸起的潰瘍性病灶。

三. 結果：
所有4位病患，在一開始治療後的四星期內血球數都降回正常值。而當中具有皮膚病的患者在治療後不久皮膚的病灶也漸漸消退。在第12個星期時已有三位測不到t(5;12)轉位的情形，到了第36個星期，剩下的一位病患也測不到了。三位帶有ETV6-PDGFRB融合基因的病患，發現基因轉譯的情形有減少，其中一位在第36星期時甚至測不到基因的轉譯。持續追蹤9-12個月，治療的效果仍是存在的。

四. 結論：
Imatinib mesylate對於慢性骨髓增生性疾病同時有活化PDGFRB基因的病患具有長期性的治療反應。