一、 研究背景與目的

長期存活的後天再生不良性貧血(aplastic anemia, AA)病童在接受免疫抑制療法(immunosuppressive therapy, IST)後，會有較高罹患骨髓發育不良症候群(myelodysplastic syndrome, MDS)與急性骨髓性白血病(acute myeloid leukemia, AML) 的危險性。然而，這樣的結果是起因於「本質即為再生不良性貧血(AA)的自然病程，在存活期延長後而出現」或是導因於治療而出現的次發性疾病，則未有定論。本研究即在評估再生不良性貧血(AA)接受免疫抑制療法後的病童，演變成骨髓發育不良症候群(MDS)與AML的危險因子。

二、 研究對象與方法

在1992年11月至1997年9月期間，有113名罹患再生不良性貧血(AA)的兒童，在診斷時的細胞基因均正常，並接受各種藥物的免疫抑制療法(IST)，包括：抗胸腺細胞球蛋白(antithymocyte globulin)、環孢靈(cyclosporin)、danazol，有些則合併給予G-CSF（顆粒性白血球群落生長因子）。本研究以「卡氏成比危險模式(Cox proportional hazards model)」來評估造成骨髓發育不良症候群(MDS)與急性骨髓性白血病(AML)的危險因子。

三、 研究結果

113名病患中，有12名在診斷後第9至第81個月被診斷有骨髓發育不良症候群(MDS)，計算其累計發生率(cumulative incidence)為13.7±3.9%。被診斷骨髓發育不良症候群(MDS)時，出現了以下的細胞基因異常：第7號染色體單體(monosomy7)（6名）、第7號染色體單體合併第21號染色體三體(monosomy7/trisomy21)（1名）、第11號染色體三體(trisomy 11)（1名）、del (11)(9?:14)（1名）、add (9q)（1名）、add 7 (q 32)（1名）與第9號染色體三體(trisomy9)（1名）。以多變異分析後，統計有意義的危險因子，包括使用G-CSF治療的日數多寡以及治療後6個月對治療無反應。

四、 結論

根據本研究的結果，我們認為：對免疫抑制療法(IST)無反應的病患，「長期使用G-CSF」與「續發性骨髓發育不良症候群(MDS)」有密切的關聯性。