一、 研究背景

急性骨髓性白血病(AML)的患者，若其16號染色體有inv(16)(p13q22)的基因轉位，顯示有較佳的預後，許多帶有16號染色體轉位之病患在治療後均可達到完全緩解(complete remission)的狀態。但是若以反轉錄聚合脢鏈反應(RT-PCR)來做基因的定性，結果呈陰性者，往往無法確知其預後如何。因此，有必要建立當使用反轉錄聚合脢鏈反應(RT-PCR)偵測基因轉位時的有意義臨界閥值。

二、 研究方法與對象

研究人員設計了一套可信且靈敏（靈敏度達10-5）的方法，進行即時反轉錄聚合脢鏈反應(real-time RT-PCR)，偵測CBFβ-MYH11基因與ABL基因的比值，藉以評估罹患急性骨髓性白血病(AML)患者的預後。 病患共是21名急性骨髓性白血病(AML)的患者，均有16號染色體的轉位，自1990年開始轉介至義大利Seragnoli Institute，進行例行性的細胞分子監測。這些病患當中，有18名接受了根除式化學治療(ablative chemotherapy)，這18名患者都達到完全緩解(complete remission)的狀態，其平均三年無病存活率為63%（95%信賴區間為40%∼87%），在第26個月後沒有再繼續追蹤。5名病患有復發的情形，其中2名死於此病，另外3名則達到第二次完全緩解( seconday complete remission)。

三、 研究結果

這21名病患共被採樣了125個骨髓樣本（或週邊血液樣本），以即時反轉錄聚合脢鏈反應(real-time RT-PCR)做分析。分析結果發現，之後產生復發之病患在復發前任何時候所做的「CBFβ-MYH11基因與ABL基因比值」均大於0.12%，而從第一次完全緩解(complete remission)或第二次完全緩解(complete remission)之後沒有復發之病患所做的「CBFβ-MYH11基因與ABL基因比值」均小於0.25%。這個結果顯示當CBFβ-MYH 11/ABL比值高於0.25％時可能與高復發危險有關，而當比值低於0.12％時則可能表示病患已達完全治癒之狀態。

四、 結論

以real time RT-PCR偵測急性骨髓性白血病有16對染色體轉位患者之CBFβ-MYH 11/ABL比值可做為完全緩解後鞏固治療的重要參考。