大腸直腸癌(CRC)可以說是最常見的具有遺傳性的癌症之一。為了要降低此癌症的高罹患率及高死亡率，遺傳諮詢和基因檢查是未來很有希望的方法，罹患CRC的病人以及至少有一個家人罹患CRC的民眾是最有可能尋求或被提供此項檢查的人。然而目前仍不了解的是大腸直腸癌的遺傳諮詢及檢查對他們的行為、社交心理、道德、法律及經濟層面的影響。本研究採用焦點小組討論(focus group discussion)的模式來評估(1)對基因檢查的相信程度、認識及態度(2)對遺傳諮詢的需要程度(3)影響決定接受檢查的因素。

二、 實驗方法：

參與者均年滿18歲，我們共選擇了包括28名本身患有CRC的病人，以及33名至少有一位一等親罹患CRC的民眾(first-degree relatives,簡稱FDR)接受本次研究。將他們分成8組，CRC的4組及FDR的4組，5到10人一組，且特別設計使得同一組內的成員彼此沒有親戚關係。 以電話訪問的方式收集參與者的基本資料，並問他們：「您認為你有CRC突變基因的機率有多大？(0-100%)」，以及「您比較希望的醫療決定方式是？」，選項有：「我讓醫生全權決定」、「我讓醫生做決定但是需考量我的意見」、「我和醫生共同討論來做決定」、「我在仔細考慮醫生的意見之後自己做決定」、「我不管醫生的意見自己做決定」。 Focus group discussion以討論的方式進行，全程錄音，內容以開放式的討論開始，之後漸漸地討論到比較特定的問題，討論開始及結束時每位參與者均需各填一份問卷，只有一個問題：「如果目前有人提供遺傳性CRC的基因檢查，是否願意接受此種檢查」，回答選項有：「願意」、「不願意」、「不確定」。

三、 結果：

關於CRC的基因檢查的認識，大部分的CRC患者和FDR均回答「沒聽過」或「很少聽到」，聽過的人都是從媒體管道得知，有些人難以了解基因檢查癌症這個觀念，常和腫瘤標記(tumor marker)搞混。對於接受基因檢查的意願度，FDR在參與討論前後有很大的改變(討論前82%和討論後降到42%)，CRC患者則沒有顯著差異(96%和89%)。 在小組中討論了基因檢查的優缺點，討論之後所整理出其中最重要的，優點包括46%的CRC患者認為可以幫助自己的家人(特別是小孩)，36%的FDR認為可以幫助偵測出癌症並早期作預防措施，缺點包括36%的CRC患者擔心基因檢查結果的保密及歧視問題，24%的 FDR擔心檢查準確度的問題。 很多參與者相信：如果知道自己是帶有癌症基因的話，可以幫助他們做更好的醫療決定(例如：做更進一步的檢查、降低危險因子等)。一些CRC患者相信：了解自己是否有癌症基因可以讓他們知道自己是否有更高的機會得到另一種基因相關的癌症或CRC再度復發，而FDR則不這麼認為。很多的FDR認為：若檢查結果為陰性會讓他們感到鬆了一口氣，而且可以減少進一步檢查的次數。 大部分的參與者需要他們的基層醫療提供者幫助他們決定要不要做基因檢查，以及如果檢查結果為陽性要到哪裡尋求醫療照顧，

四、 結論：

本研究結果可作為今後執行相關教育計畫、臨床實務、衛生政策及未來其他研究的參考。